Ein internationales Konsortium mit Forschungsgruppen aus Italien, Großbritannien, Spanien, den Niederlanden und Deutschland unter der Leitung von Professor Peter Claus, Molekularbiologe am Institut für Neuroanatomie und Zellbiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), will jetzt die Auswirkung von SMA auf Organe aufklären und untersuchen, wie Medikamente individuell wirksam eingesetzt werden können.
Das Netzwerk SMABEYOND wird im Rahmen des Wissenschaftsprogramms Horizon 2020 von der Europäischen Union für vier Jahre mit insgesamt 2,14 Millionen Euro gefördert. „Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für das entsprechende SMN-Protein, das eine entscheidende Rolle in der Kommunikation zwischen Nerven- und Muskelzellen spielt. Zwar gibt es mit SMN2 noch ein zweites Gen, um das für die Muskelfunktion so wichtige Protein herzustellen. Allerdings sind viele Kopien dieses Gens nötig, um den Verlust von SMN1 auszugleichen.
„Betroffene mit einer geringen Anzahl dieser Backups sind daher in der Regel schwerer erkrankt also solche mit vielen SMN2-Genkopien“, sagt der Molekularbiologe. Obwohl SMA zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt und in Deutschland etwa eines von 6.500 Neugeborenen betrifft, gibt es bereits zwei zugelassene Medikamente und eines, dessen Zulassung in Deutschland bevorsteht.
„Uns interessiert vor allem, warum die Patienten unterschiedlich auf die Medikamente ansprechen und wie sich Erkrankung und Behandlung auf die peripheren Organe auswirken“, sagt Professor Claus. Mit Hilfe des Forschungsnetzwerks sollen nicht nur die Veränderungen durch die Spinale Muskelatrophie auf molekularer Ebene aufgeklärt werden.
Die Forscherinnen und Forscher wollen auch die klinischen Symptome erfasst und aus diesen Erkenntnissen neue Therapiestrategien entwickeln. Dabei arbeiten Grundlagenwissenschaft und Klinik im Austausch mit Patientenorganisationen eng zusammen. Ein besonderes Augenmerk liegt bei SMABEYOND auf dem akademischen Nachwuchs. Von April 2021 an sollen Doktorandinnen und Doktoranden in die Forschung der einzelnen Arbeitsgruppen eingebunden werden und ganz konkret an den wissenschaftlichen Fragestellungen mitarbeiten.
MEDICA.de; Quelle: Medizinische Hochschule Hannover
