In ihrer Studie "Deep learning detects acute myeloid leukemia and predicts NPM1 mutation status from bone marrow smears", veröffentlicht in Leukemia, zeigten die Forschenden, wie KI die Erstuntersuchung der sogenannten Zytomorphologie bei AML unterstützen kann. Die Studie analysierte 1251 AML-Patientinnen und -Patienten und 236 gesunde Kontrollproben. Hierbei wurde ein mehrstufiger Machine-Learning-Workflow entwickelt, der digitale Knochenmarkbilder segmentiert und klassifiziert. Dies ermöglichte die Erkennung von AML-Fällen sowie die präzise Vorhersage des NPM1-Mutationsstatus, der bei etwa einem Drittel der Fälle auftritt.
"Die Ergebnisse belegen das Potenzial von Deep Learning zur Ableitung morphologischer Merkmale, die den Mutationsstatus vorhersagen können", so Dr. Middeke. Künftige Forschungen werden sich auf weitere klinisch relevante Mutationen konzentrieren. Dafür ist eine enge Zusammenarbeit zwischen medizinischen Fachkräften und Softwareentwicklerinnen und -entwicklern erforderlich, um KI-Modelle zu entwickeln, die sowohl präzise als auch generalisierbar sind.