Big Data: Helfer und Wegweiser in Labormedizin und Genetik

Big Data, die Verwendung großer Datenmengen in Diagnostik und Forschung, gibt der Medizin einen gewaltigen Anschub. Gerade in der Labormedizin kann Big Data eine große Unterstützung sein, denn hier sind Ärztinnen und Ärzte mit zahlreichen Werten und Parametern konfrontiert, die sie für eine erfolgreiche Diagnose beachten müssen.

Big Data ermöglicht es, Zusammenhänge zu sehen, die dem menschlichen Auge sonst verborgen bleiben: Durch die Verwendung einer großen Menge von Daten, die von zahlreichen Patientinnen und Patienten stammen, wird eine Datenbank erstellt, die für die Beantwortung einer medizinischen Fragestellung als Grundlage dient. In dieser Datenbank sucht ein Algorithmus, eine Software, nach Mustern, aus denen er eine Vorhersage erstellt.

In der Labormedizin können das verschiedene Werte oder Biomarker sein, deren gemeinsames Vorkommen auf eine bestimmte Erkrankung hindeutet. Besonders nützlich sind Algorithmen dann, wenn es um so viele Daten geht, dass Menschen sie nur schwer alle betrachten können. In der Radiologie können zu einer Patientin oder einem Patienten hunderte von Bildern gehören, die sich die Radiologin oder der Radiologe alle ansehen muss. Das ermüdet und kostet viel Zeit. Algorithmen könnten diese Bilder vorsortieren und auf diejenigen hinweisen, die eine Auffälligkeit zeigen. Ärztinnen und Ärzte würden dadurch entlastet.

Das Training des Algorithmus' wird als "maschinelles Lernen" bezeichnet, denn bevor ein Algorithmus Vorhersagen abgeben kann, braucht er Hilfe vom Menschen: Sie müssen ihm zuerst Daten zeigen und sagen, was diese Daten bedeuten – etwa MRT-Aufnahmen von Tumoren oder Bilder der menschlichen Netzhaut. Wenn der Algorithmus dann eigene Ergebnisse gefunden hat, müssen diese vom Menschen bestätigt oder korrigiert werden. Das hilft dem Algorithmus, seine Vorhersagen zu verbessern.

In der Genetik könnten wir in Zukunft die Stärke der Algorithmen ausnutzen, denn hier fallen enorme Datenmengen an: Der Mensch hat etwa 25.500 Gene, die einzeln oder in Kombination Krankheiten verursachen können, denn Gene bestimmen die molekularen Abläufe im Körper, die darüber entscheiden, ob wir gesund oder krank sind. Wegen der großen Anzahl der Gene und ihrer Effekte bietet sich die maschinelle Suche nach Mustern an.

Das Projekt MoSBi an der TU München will molekulare Mechanismen von Krankheiten betrachten, um so Subtypen von Erkrankungen zu unterscheiden, die sich, wenn man lediglich die Symptome betrachtet, stark ähneln. Die Unterscheidung kann jedoch für die richtige Therapieentscheidung wichtig sein, um Maßnahmen für eine gezieltere Behandlung zu ergreifen.

"Das prominenteste Beispiel ist vermutlich Krebs", erklären Dr. Josch Konstantin Pauling und Tim Rose im Interview mit MEDICA.de. "Eine Vielzahl von Mutationen können zu der Veränderung eines Gewebes führen, sodass dieses sich zu einem Tumor entwickelt. Ärztinnen und Ärzte betrachten die individuellen Veränderungen im Tumor und passen die Behandlung dementsprechend an."

Das Team hinter MoSBi hat seinem Algorithmus als eine webbasierte Anwendung verfügbar gemacht, die Forscherinnen und Forscher kostenlos nutzen können, um Daten aus eigenen Studien zu analysieren.

Ein weiteres Beispiel für den Nutzen von Big Data und Algorithmen in der Labormedizin ist die Einzelzell-Sequenzierung. Ein Team des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft hat für dieses Verfahren den ikarus-Algorithmus entwickelt: "Wir haben eine Software entwickelt, die mit Einzelzell-Auflösung arbeitet und Genexpressionsmuster für bestimmte Zelltypen bestimmen kann. Im Falle von Krebserkrankungen fand das Programm in den Tumorzellen ein krebsübergreifendes Muster, bestehend aus einer charakteristischen Kombination an Genen", erklärt Dr. Altuna Akalin im Interview mit MEDICA.de.

Diese Erkenntnis kann nicht nur die Diagnose erleichtern: Gewebeproben, die potenziell Krebszellen enthalten, werden bisher von Pathologinnen und Pathologen rein optisch untersucht. Das heißt, unterschiedliche Zelltypen müssen unter dem Mikroskop identifiziert werden. Wenn durch den ikarus-Algorithmus in Zukunft mehr Informationen über einen Tumor und seine Umgebung verfügbar werden, kann sich das auch auf die medikamentöse Therapie auswirken.

Unabhängig von der Fragestellung wird niemals ein Algorithmus selbst eine Diagnose treffen. Vielmehr ist er Helfer für Ärztinnen und Ärzte, die sich in einer großen Menge von Patientendaten zurechtfinden müssen. Als solche Wegweiser werden Algorithmen jedoch in Zukunft unersetzlich sein, denn immer höher entwickelte Diagnoseverfahren produzieren immer mehr Daten von einzelnen Patientinnen und Patienten.

Diese Datenberge werden zwar nicht bei allen Krankheiten anfallen, denn für viele gibt es bereits zuverlässige Laborverfahren. Aber gerade auf dem Gebiet der genetischen Erkrankungen gibt es noch sehr Vieles, was wir nicht verstehen und wozu uns noch die Behandlungsmöglichkeiten fehlen. Vor allem bei Krebserkrankungen ist ein besseres Verständnis auf lange Sicht unerlässlich. Das können wir erreichen, indem wir Big Data immer weiter für uns nutzbar machen.