Während Forschende so den Schwerpunkt auf die Risikobewertung auf Bevölkerungsebene legen, widmen sich dagegen Forschende am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik einer anderen Herausforderung: der Interpretation der in DNA-Sequenzen kodierten biologischen Aktivität.
Im Gegensatz zu früheren sequenzbasierten Modellen berücksichtigt das KI-Tool Corgi (Context-aware Regulatory Genomics Inference) Informationen zur regulatorischen Genexpression und ermöglicht dadurch Vorhersagen, die das zelluläre Umfeld berücksichtigen, in dem Gene aktiv sind. Nach Angaben des Forschungsteams kann das Modell verschiedene Indikatoren der Genomaktivität vorhersagen, darunter Genexpression und Chromatinzugänglichkeit.
Obwohl die Arbeit in erster Linie für die Grundlagenforschung gedacht ist, adressiert sie eine Herausforderung, die über die Genomik hinausgeht: biologisch relevante Erkenntnisse aus umfangreichen molekularen Datensätzen abzuleiten. Eine verbesserte Interpretation krankheitsrelevanter Varianten könnte die analytische Grundlage für die Präzisionsdiagnostik und die weitere Erforschung von Krankheitsmechanismen stärken.