Kombination von Blutmarkern verbessert ALS-Diagnose

Die Diagnose von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) bleibt trotz moderner Bildgebung und genetischer Tests komplex. Eine aktuelle Studie unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn (UKB) in Kooperation mit dem Alfried Krupp Krankenhaus Essen belegt nun, dass die Kombination zweier Blut-Biomarker – Neurofilament-Leichtketten (sNfL) und kardiales Troponin T (cTnT), die diagnostische Genauigkeit bei ALS signifikant erhöht.

Während sNfL als etablierter Marker für neuroaxonale Schädigung gilt, ist er nicht spezifisch für ALS. Der Herzmarker cTnT kann bei Patientinnen und Patienten mit ALS ebenfalls erhöht sein, obwohl keine Herzschädigung vorliegt. Die Kombination beider Marker verbessert daher die Abgrenzung zu anderen neurologischen Erkrankungen und kann die Frühdiagnostik erleichtern.

In die Untersuchung flossen Daten von 293 Patientinnen und Patienten mit ALS, 85 Personen mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen sowie 29 gesunden Kontrollpersonen ein. Eine unabhängige Kohorte mit 501 ALS-Betroffenen bestätigte die Ergebnisse.

Die ROC-Kurvenanalyse zeigte, dass die kombinierte Anwendung von sNfL und cTnT die diagnostische Treffsicherheit deutlich verbessert. Zudem konnte ein ALS-spezifischer Schwellenwert für cTnT bei 8,35 ng/L festgelegt werden, deutlich unterhalb des kardiologischen Grenzwerts von 14 ng/L. Damit lassen sich mehr Betroffene frühzeitig korrekt identifizieren.

Neben der Diagnostik liefert die Kombination auch prognostische Hinweise:

• Biomarker-negative Patientinnen und Patienten zeigten einen deutlich langsameren Krankheitsverlauf (mittlere Krankheitsdauer: 73 Monate).
• Biomarker-positive Personen wiesen eine deutlich raschere Progression auf (18 Monate).

„Unsere Ergebnisse belegen, dass die Kombination von sNfL und cTnT die diagnostische Genauigkeit bei ALS erhöht und darüber hinaus wertvolle Hinweise auf den Krankheitsverlauf geben kann“, sagt PD Dr. Patrick Weydt, Leiter der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen am UKB.

„Gerade im klinischen Alltag ist es entscheidend, ALS frühzeitig und zuverlässig von anderen neurologischen Erkrankungen abgrenzen zu können. Die Kombination aus sNfL und cTnT bietet hier einen echten diagnostischen Mehrwert – und das mit etablierten, routinetauglichen Labormethoden“, ergänzt Dr. Torsten Grehl vom Zentrum für ALS und andere Motoneuronerkrankungen am Alfried Krupp Krankenhaus Essen.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Bonn