Mikroskopieverfahren verbessert Diagnose erblicher Thrombozytenstörungen

Ein Tropfen Blut genügt: Ein neues Verfahren der Universitätsmedizin Greifswald ermöglicht die frühzeitige Diagnose erblicher Thrombozytenstörungen und könnte den Zugang zu spezialisierter Diagnostik weltweit verbessern.

Erbliche Thrombozytenstörungen zählen zu den seltenen Erkrankungen und beeinträchtigen die Blutgerinnung. Symptome wie unerklärliche blaue Flecken bereits im Kindesalter können erste Hinweise sein. Dennoch gestaltet sich die Diagnostik oft schwierig. Mehr als 70 dieser Erkrankungen sind bekannt, doch Betroffene durchlaufen häufig einen langen Diagnoseweg, bevor die Ursache erkannt wird.

Forschende der Universitätsmedizin Greifswald haben ein neues Verfahren entwickelt, das eine Untersuchung bereits mit einem einzigen Tropfen Blut ermöglicht. Die Methode eignet sich auch für Neugeborene und kann als Screening-Instrument in der frühen Diagnostik eingesetzt werden. Die Studie entstand unter der Schirmherrschaft der International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) und wurde in deren Fachzeitschrift veröffentlicht.

Die Methode basiert auf der Immunfluoreszenzmikroskopie. Dabei werden spezifische Strukturen der Thrombozyten mithilfe fluoreszierender Antikörper sichtbar gemacht.

"Wir bringen die Thrombozyten unter dem Mikroskop zum Leuchten", sagt Carlo Zaninetti vom Institut für Transfusionsmedizin an der Universitätsmedizin Greifswald. So können Veränderungen in Struktur und Funktion der Blutplättchen minimalinvasiv erkannt werden.

Zur internationalen Validierung wurde ein Netzwerk aus sieben spezialisierten Zentren aufgebaut. Blutproben können per Post eingesendet werden, wodurch auch Patientinnen und Patienten in abgelegenen Regionen Zugang zur Diagnostik erhalten. "Die weltweit sieben Spezial-Zentren mit ihrer Erfahrung können die Probe von überall per Post erhalten", berichtet Zaninetti. Dieses Konzept trägt dazu bei, geografische Hürden in der Versorgung zu überwinden.

Nach Angaben der Universitätsmedizin Greifswald stärkt die Studie die Position der Einrichtung im Bereich der Blutgerinnungsforschung. "Die Methode ist äußerst vielversprechend", sagt Prof. Andreas Greinacher, Seniorprofessor am Institut für Transfusionsmedizin. "Wir haben sie in Greifswald entwickelt, damit Patienten aus Europa nicht den weiten Weg nach Greifswald auf sich nehmen müssen. Jetzt können Patienten weltweit damit untersucht werden." Das Verfahren zeigt neue Möglichkeiten für eine frühzeitige und zugängliche Diagnostik seltener Blutgerinnungsstörungen auf.

MEDICA.de; Quelle: Universität Greifswald