Künstliche Intelligenz erkennt genetische Störungen in Zellbildern

Im Fokus steht das Chromatin – die räumliche Struktur der DNA im Zellkern. Es verändert sich sichtbar, wenn bestimmte Gene aktiviert oder unterdrückt werden. Image2Reg nutzt ein Convolutional Neural Network (CNN), das speziell darauf trainiert wurde, subtile Strukturveränderungen im Zellkern zu erkennen. Die Aufnahmen stammen beispielsweise aus Hoechst-Färbungen, wie sie in vielen Labors gängig sind. 

„Die Verbindung von Bildgebung, maschinellem Lernen und molekularen Netzwerken kann am Ende einen diagnostischen und therapeutischen Zugang ermöglichen, der sowohl schnell als auch kostengünstig ist“, erklärt G.V. Shivashankar vom PSI. 

Neben der Bildanalyse erstellt Image2Reg ein zelltypspezifisches Netzwerk, das die funktionellen Beziehungen zwischen Genen abbildet. Dafür werden Daten aus Protein-Protein-Interaktionen und Genexpressionsanalysen (Einzelzell- und Sammelmessungen) kombiniert. Jedes Gen erhält so eine numerische Darstellung seiner biologischen Funktion und Interaktionen. 

Ein zentrales Element von Image2Reg ist die Verknüpfung der Bild- und Netzwerkanalyse. Dazu wird der Neural Tangent Kernel (NTK) verwendet – ein mathematisches Modell, das erkennt, wie visuelle Muster mit biologischen Genfunktionen zusammenhängen. 

Die KI wurde mit fast einer Million Zellbildern trainiert, teils aus unbehandelten Zellen, teils aus Zellen mit gezielt veränderten Genen. In Tests konnte die KI in 26 % der Fälle korrekt erkennen, welches von 41 Genen verändert war – weit über dem Zufallswert von rund zwei Prozent. 

„Es ist ein Brückenschlag zwischen Form und Funktion, zwischen Bild und Biologie“, sagt Caroline Uhler vom Broad Institute und MIT. 

Die Forschenden sehen in Image2Reg ein Werkzeug, das medizinisch nutzbar gemacht werden kann – etwa um frühzeitig genetische Veränderungen zu erkennen, noch bevor klassische Marker wie RNA oder Proteine messbar sind. Besonders relevant könnte das Verfahren bei Erkrankungen wie Krebs, Alzheimer oder Autoimmunerkrankungen sein. 

• 1. Zellbild-Analyse: KI erkennt Chromatinveränderungen in Zellbildern 

• 2. Netzwerkaufbau: Erstellung genetischer Netzwerke auf Basis biologischer Daten 

• 3. Datenintegration: Verknüpfung von Zellbild und Genfunktion mittels NTK-Modell 

MEDICA.de; Quelle: Paul Scherrer Institut (PSI)